Артём Шарков

• Университет Daegu Haanu (Южная Корея), международная программа «Oriental medicine», 2012 г.
• РНИМУ им. Н.И. Пирогова, по специальности «Педиатрия», 2013 г.
• Научный центр неврологии , ординатура по специальности «Неврология», 2015 г.

Повышение квалификации

• 2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, Italy, 2015 г.
• РДКБ, РОСНАНО, «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», 2015 г.
• «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А., 2016 г.
• San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, Italy, 2016 г.
• Институт лабораторной медицины, «Инновационные генетические технологии для врачей», 2016 г.
• МГНЦ, «NGS в медицинской генетике», 2017 г.
• Международная школа Миологии, 2018 г.
• 1st International Residential Course on Movement Disorders in Childhood ", Tagliacozzo, Italy, 2018 г.
• EEG in the diagnosis & management of epilepsy by Virtual Epilepsy Academy (VIREPA), 2018 г.
• Movement Disorders in Children and Adolescents", Groningen, Netherlands, 2018 г.
• Neuroimaging and Neurophysiology of Movement Disorders", Brno (Czech republic), 2018 г.
• 1st International Symposium on Genetic Syndromes with Movement Disorders and Epilepsy, «Генетические синдромы с двигательными нарушениями и эпилепсией», Barcelona (Spain), 2020 г.
• Курс дополнительного профессионального образования для психиатров и неврологов «Расстройства аутистического спектра», 2020 г.
• Cleveland Clinic Epilepsy Genetics Update 2020, «Генетика эпилепсий», (USA), 2020 г.
• International Training Course on Neuroimaging of Epilepsy, 2021 г.
• ACADEMYO (formerly Summer School of Myology of Paris), 2021 г.
• Histopathology in a nutshell (ILAE Academy Level_1), 2021 г.
• Epiped EEG Course, Bologna, Italy, 2021 г.
• Pediatric Epilepsy Surgery Course, Bologna, Italy, 2021 г.
• Autumn school for psychiatrists and neurologists «Autism Spectrum Disorders and related neurodevelopmental disorders», 2021 г.
• Аутоиммунные невролгические заболевания:распознать, доказать и лечить, 2022 г.

1. НОВЫЙ АЛЛЕЛЬНЫЙ ВАРИАНТ МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИИ 3 ТИПА, ОБУСЛОВЛЕННЫЙ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ KCTD7// МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА .-2015.-Т.14.-№9.-С.44-47Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. 2. «КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И СОВРЕМЕННЫЕ СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЭПИЛЕПСИЙ». СБОРНИК МАТЕРИАЛОВ «МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В МЕДИЦИНСКОЙ ПРАКТИКЕ» / ПОД РЕД. ЧЛ.-КОРР. РАЕН А.Б. МАСЛЕННИКОВА.- ВЫП. 24.- НОВОСИБИРСК: АКАДЕМИЗДАТ, 2016.- 262: С. 52-63Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. 3. ЭПИЛЕПСИЯ ПРИ ТУБЕРОЗНОМ СКЛЕРОЗЕ. В "БОЛЕЗНИ МОЗГА, МЕДИЦИНСКИЕ И СОЦИАЛЬНЫЕ АСПЕКТЫ" ПОД РЕДАКЦИЕЙ ГУСЕВА Е.И., ГЕХТ А.Б., МОСКВА; 2016; СТР.391-399Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. 4. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И СИНДРОМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ: КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ. //РУССКИЙ ЖУРНАЛ ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ.- Т. 11.- №2, С. 33-41. DOI: 10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41ДАДАЛИ Е.Л., ШАРКОВ А.А., ШАРКОВА И.В., КАНИВЕЦ И.В., КОНОВАЛОВ Ф.А., АКИМОВА И.А. 5. ГЕНЕТИКА И ДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЕ ЛЕЧЕНИЕ РАННИХ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ ЭНЦЕФАЛОПАТИЙ. ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ, 9, 2016; ВЫП. 2DOI: 10.17116/JNEVRO20161169267-73А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. 6. "ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ЭПИЛЕПСИИ ПРИ ТУБЕРОЗНОМ СКЛЕРОЗЕ" ПОД РЕДАКЦИЕЙ ДОРОФЕЕВОЙ М.Ю., МОСКВА; 2017; СТР.274Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. 7. ХИРУРГИЯ ЭПИЛЕПСИИ ПРИ МНОГООЧАГОВОМ ПОРАЖЕНИИ ГОЛОВНОГО МОЗГА У ДЕТЕЙ С ТУБЕРОЗНЫМ СКЛЕРОЗОМ. РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ. 2015. Т. 60. № 4. С. 226-227.Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. 8. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ МОНОГЕННЫХ ИДИОПАТИЧЕСКИХ И СИМПТОМАТИЧЕСКИХ ЭПИЛЕПСИЙ. РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ. 2015. Т. 60. № 4. С. 221.Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. 9. РЕДКИЙ ВАРИАНТ РАННЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ 2 ТИПА, ОБУСЛОВЛЕННОЙ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ CDKL5 У БОЛЬНОГО МУЖСКОГО ПОЛА. В КНИГЕ: ЭПИЛЕПТОЛОГИЯ В СИСТЕМЕ НЕЙРОНАУК. СБОРНИК МАТЕРИАЛОВ КОНФЕРЕНЦИИ. РЕДКОЛЛЕГИЯ: НЕЗНАНОВ Н.Г., МИХАЙЛОВ В.А., 2015. С. 210-212.Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. 10. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И СПОСОБЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ И СИНДРОМОВ, СОПРОВОЖДАЮЩИХСЯ ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ. В СБОРНИКЕ: МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В МЕДИЦИНСКОЙ ПРАКТИКЕ. НОВОСИБИРСК, 2016. С. 44-58.Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А. 11. ЭКСПЕРТНАЯ СИСТЕМА XGENCLOUD - ИНСТРУМЕНТ ПРЕДИКТИВНОЙ МЕДИЦИНЫ. В СБОРНИКЕ: МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В МЕДИЦИНСКОЙ ПРАКТИКЕ. НОВОСИБИРСК, 2016. С. 32-43.Угаров И.В., Черных В.Б., Шаркова И.В., Шарков А.А., Новоселова О.Г., Иванов Н.В., Потапов В.А. 12. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ ЭНЦЕФАЛОПАТИЙ. В КНИГЕ: VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ. СБОРНИК ТЕЗИСОВ КОНГРЕССА. 2016. С. 391-392Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. 13. ГЕМИСФЕРОТОМИИ ПРИ ФАРМАКОРЕЗИСТЕНТНОЙ ЭПИЛЕПСИИ У ДЕТЕЙ С БИЛАТЕРАЛЬНЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ГОЛОВНОГО МОЗГА. В КНИГЕ: VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ. СБОРНИК ТЕЗИСОВ КОНГРЕССА. 2016. С. 157-158.Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. 14. ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ И КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ВАРИАНТОВ МЛАДЕНЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИИ. НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ. 2017. Т. 7. № 3. С. 36-42Семенова Н.А., Дадали Е.Л., Шарков А.А., Акимова И.А. 15. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ РАННЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ 4-ГО ТИПА, ОБУСЛОВЛЕННОЙ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ STXBP1. НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ. 2017. Т. 22. № 4. С. 182-189.Шарков А.А., Дадали Е.Л., Коновалов Ф.А., Акимова И.А., Шаркова И.В., Головтеев А.Л., Бахтин И.С., Белоусова Е.Д. 16. НОВЫЕ МЕЖДУНАРОДНЫЕ КЛАССИФИКАЦИИ ЭПИЛЕПСИЙ И ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ ПРИСТУПОВ МЕЖДУНАРОДНОЙ ЛИГИ ПО БОРЬБЕ С ЭПИЛЕПСИЕЙ (2017). ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ ИМ. C.C. КОРСАКОВА. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106Белоусова Е.Д., Заваденко Н.Н., Холин А.А., Шарков А.А. 17. ИСПОЛЬЗОВАНИЕ СЕРВИСА XGENCLOUD ДЛЯ АВТОМАТИЧЕСКОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ ИНТЕРПРЕТАЦИИ РЕЗУЛЬТАТОВ NGS ПО ОНКОГЕНЕТИКЕ. В СБОРНИКЕ: ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА И ПАТОЛОГИЯ. СБОРНИК НАУЧНЫХ ТРУДОВ. ВЫПУСК 11. ПОД РЕДАКЦИЕЙ В.А. СТЕПАНОВА. 2017. С. 131.Угаров И., Черных В., Новоселова О., Шаркова И., Шарков А., Иванов Н. 18. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ РАННЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ II ТИПА, ОБУСЛОВЛЕННОЙ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ SCN2A. НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ. 2018. Т. 8. № 2. С. 42-52.Дадали Е.Л., Коновалов Ф.А., Акимова И.А., Шарков А.А., Руденская Г.Е., Михайлова С.В., Коростелев С.А. 19. ПРАКТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРИМЕНЕНИЯ ЭКСПЕРТНОЙ СИСТЕМЫ XGENCLOUD ДЛЯ КЛИНИЧЕСКОЙ ИНТЕРПРЕТАЦИИ ДАННЫХ ПО ОНКОГЕНЕТИКЕ ,ПОЛУЧЕННЫХ МЕТОДОМ NEXT GENERATING SEQUENCING. В СБОРНИКЕ: МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В МЕДИЦИНСКОЙ ПРАКТИКЕ. НОВОСИБИРСК, 2018. С. 219-225Угаров И.В., Черных В.Б., Шаркова И.В., Шарков А.А., Новоселова О.Г., Иванов Н.В., Потапов В.А. 20. DE NOVO TRUNCATING VARIANTS IN THE INTRONLESS IRF2BPL ARE RESPONSIBLE FOR DEVELOPMENTAL EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY. GENETICS IN MEDICINE. 2019. Т. 21. № 4. С. 1008-1014.Tran Mau-Them F., Jouan T., Philippe C., Thauvin-Robinet C., Vitobello A., Duplomb L., Duffourd Y., Urteaga B., Faivre L., Guibaud L., Keren B., Marey I., Mochel F., Nava C., Lindstrom K., van den Boogaard M.J., Oegema R., van Gassen K., Masurel A., Jansen F.E., Sharkov A.A. et al. 21. ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ Х-СЦЕПЛЕННОЙ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ. НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ. 2019. Т. 24. № 2. С. 40-46.Кудрявцева Е.В., Шарков А.А., Калугина Е.А. 22. ТРУДНОСТИ В ДИАГНОСТИКЕ, ПРОГНОЗЕ И ЛЕЧЕНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИХ ЭНЦЕФАЛОПАТИЙ: ВЗГЛЯД НЕВРОЛОГА. ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ ИМ. C.C. КОРСАКОВА. 2019. Т. 119. № 11-2. С. 34-40.Белоусова Е.Д., Шарков А.А. 23. ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ ТРЕТЬЕГО ТИПА: ОТ ПАЦИЕНТА ДО ИЗУЧЕНИЯ РЕГУЛЯЦИИ КАНАЛА. В КНИГЕ: VII СЪЕЗД ВАВИЛОВСКОГО ОБЩЕСТВА ГЕНЕТИКОВ И СЕЛЕКЦИОНЕРОВ, ПОСВЯЩЕННЫЙ 100-ЛЕТИЮ КАФЕДРЫ ГЕНЕТИКИ СПБГУ, И АССОЦИИРОВАННЫЕ СИМПОЗИУМЫ. СБОРНИК ТЕЗИСОВ МЕЖДУНАРОДНОГО КОНГРЕССА. 2019. С. 735.Боровиков А.О., Шарков А.А., Филатова А.Ю., Акимова И.А., Михайлова С.В., Марахонов А.В., Дадали Е.Л., Скоблов М.Ю. 24. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ С ФЕБРИЛЬНЫМИ СУДОРОГАМИ ПЛЮС (GEFS+). ЭПИЛЕПСИЯ И ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЕ СОСТОЯНИЯ. 2020. Т. 12. № S1. С. 50-56.Шарков А.А. 25. ЭЭГ ПРИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫХ ЭПИЛЕПСИЯХ. ЭПИЛЕПСИЯ И ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЕ СОСТОЯНИЯ. 2020. Т. 12. № S1. С. 23-40Ноговицын В.Ю., Шарков А.А. 26. НОВЫЙ ВАРИАНТ ГЕНА GRIN2A У ПАЦИЕНТА С ДЕТСКОЙ ЭПИЛЕПСИЕЙ, СОПРОВОЖДАЮЩЕЙСЯ ЗАДЕРЖКОЙ РАЗВИТИЯ. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. 2020. Т. 19. № 4 (213). С. 84-86Шойхет Д.А., Дейкин А.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Коростелев С.А., Кубекина М.В., Силаева Ю.Ю., Шарков А.А., Костюк С.В., Рожнова Т.М. 27. СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА У ПАЦИЕНТОВ С ВЕРОЯТНО НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. 2020. Т. 19. № 4 (213). С. 55-56.Канивец И.В., Горгишели К.В., Удалова В.Ю., Шарков А.А., Пьянков Д.В., Коростелев С.А. 28. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ЭПИЛЕПСИИ, ОБУСЛОВЛЕННОЙ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ PCDH19 (OMIM: 300088). ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И ПСИХИАТРИИ ИМ. C.C. КОРСАКОВА. 2020. Т. 120. № 1. С. 55-61.Дадали Е.Л., Мишина И.А., Боровиков А.О., Шарков А.А., Канивец И.В. 29. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФЕНОКОПИИ ДЕТСКОГО ЦЕРЕБРАЛЬНОГО ПАРАЛИЧА. НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ ИМ. Л.О. БАДАЛЯНА. 2021. Т. 2. № 1. С. 51-58.Селивёрстов Ю.А., Шарков А.А. 30. DEEP-PHENOTYPING THE LESS SEVERE SPECTRUM OF PIGT DEFICIENCY AND LINKING THE GENE TO MYOCLONIC ATONIC SEIZURES. FRONTIERS IN GENETICS. 2021. Т. 12. № FEB. С. 663643Bayat A., Møller R.S., Rubboli G., Pendziwiat M., Obersztyn E., Goldenberg P., Zacher P., Döring J.H., Syrbe S., Begtrup A., Borovikov A., Sharkov A., Karasińska A., Giżewska M., Mitchell W., Morava E. 31. РУССКОЯЗЫЧНЫЙ СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ, ИСПОЛЬЗУЕМЫХ В КЛИНИЧЕСКОЙ ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИИ. НЕРВНЫЕ БОЛЕЗНИ. 2021. № 1. С. 83-88Синкин М.В., Кваскова Н.Е., Брутян А.Г., Ноговицын В.Ю., Троицкий А.А., Иванова И.В., Белякова-Бодина А.И., Комольцев И.Г., Шарков А.А., Архипова Н.Б., Романова А.В., Окунева И.В., Баранова Е.А., Макашова Е.С., Селиверстова Е.Г., Богданова Е.П., Ельшина О.Д., Александрова Т.А., Уляков А.Н., Ашихмина А.Г. и др. 32. ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ РАЗВИТИЯ С ЭПИЛЕПСИЕЙ ВСЛЕДСТВИЕ ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ DE NOVO МУТАЦИИ В ГЕНЕ IRF2BPL: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ. РУССКИЙ ЖУРНАЛ ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ. 2021. Т. 16. № 1-2. С. 69-75.Люкшина Н.Г., Шарков А.А., Толмачева Е.Н. 33. STXBP1 GERMLINE MUTATION AND FOCAL CORTICAL DYSPLASIA. EPILEPTIC DISORDERS. 2021. Т. 23. № 1. С. 143-147Sharkov A., Dulac O., Gataullina S. 34. RETROSPECTIVE ANALYSIS OF 17 PATIENTS WITH MITOCHONDRIAL MEMBRANE PROTEIN-ASSOCIATED NEURODEGENERATION DIAGNOSED IN RUSSIA. PARKINSONISM & RELATED DISORDERS. 2021. Т. 84. С. 98-104Sparber P., Krylova T., Repina S., Demina N., Rudenskaya G., Sharkova I., Kadyshev V., Zakharova E., Skoblov M., Sharkov A., Kanivets I., Korostelev S., Pomerantseva E., Kaimonov V., Mikhailova S. 35. DE NOVO MISSENSE VARIANTS IN FBXO11 ALTER ITS PROTEIN EXPRESSION AND SUBCELLULAR LOCALIZATION. HUM MOL GENET. 2021 SEP 9:DDAB265. DOI: 10.1093/HMG/DDAB265. EPUB AHEAD OF PRINT. PMID: 34505148Gregor A, Meerbrei T, Gerstner T, Toutain A, Lynch SA, Stals K, Maxton C, Lemke JR, Bernat JA, Bombei HM, Foulds N, Hunt D, Kuechler A, Beygo J, Stöbe P, Bouman A, Palomares-Bralo M, Santos-Simarro F, Garcia-Minaur S, Pacio-Miguez M, Popp B, Vasileiou G, Hebebrand M, Reis A, Schuhmann S, Krumbiegel M, Brown NJ, Sparber P, Melikyan L, Bessonova L, Cherevatova T, Sharkov A, Shcherbakova N, Dabir T, Kini U, Schwaibold EMC, Haack TB, Bertoli M, Hoffjan S, Falb R, Shinawi M, Sticht H, Zweier C. 36. GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS IN SCN8A-RELATED DISORDERS REVEAL PROGNOSTIC AND THERAPEUTIC IMPLICATIONS. BRAIN. 2021 AUG 25:AWAB321. DOI: 10.1093/BRAIN/AWAB321. EPUB AHEAD OF PRINT. PMID: 34431999. ИФ - 14.250Johannesen KM, Liu Y, Koko M, Gjerulfsen CE, Sonnenberg L, Schubert J, Fenger CD, Eltokhi A, Rannap M, Koch NA, Lauxmann S, Krüger J, Kegele J, Canafoglia L, Franceschetti S, Mayer T, Rebstock J, Zacher P, Ruf S, Alber M, Sterbova K, Lassuthová P, Vlckova M, Lemke JR, Platzer K, Krey I, Heine C, Wieczorek D, Kroell-Seger J, Lund C, Klein KM, Billie Au PY, Rho JM, Ho AW, Masnada S, Veggiotti P, Giordano L, Accorsi P, Hoei-Hansen CE, Striano P, Zara F, Verhelst H, Verhoeven JS, van der Zwaag B, Harder AVE, Brilstra E, Pendziwiat M, Lebon S, Vaccarezza M, Minh Le N, Christensen J, Grønborg S, Scherer SW, Howe J, Fazeli W, Howell KB, Leventer R, Stutterd C, Walsh S, Gerard M, Gerard B, Matricardi S, Bonardi CM, Sartori S, Berger A, Hoffman-Zacharska D, Mastrangelo M, Darra F, Vøllo A, Motazacker MM, Lakeman P, Nizon M, Betzler C, Altuzarra C, Caume R, Roubertie A, Gélisse P, Marini C, Guerrini R, Bilan F, Tibussek D, Koch-Hogrebe M, Perry MS, Ichikawa S, Dadali E, Sharkov A, Mishina I, Abramov M, Kanivets I, Korostelev S, Kutsev S, Wain KE, Eisenhauer N, Wagner M, Savatt JM, Müller-Schlüter K, Bassan H, Borovikov A, Nassogne MC, Destrée A, Schoonjans AS, Meuwissen M, Buzatu M, Jansen A, Scalais E, Srivastava S, Tan WH, Olson HE, Loddenkemper T, Poduri A, Helbig KL, Helbig I, Fitzgerald MP, Goldberg EM, Roser T, Borggraefe I, Brünger T, May P, Lal D, Lederer D, Rubboli G, Heyne HO, Lesca G, Hedrich UBS, Benda J, Gardella E, Lerche H, Møller RS 37. THE INTRONIC PATHOGENIC VARIANT IN SCN2A ASSOCIATED WITH NEURODEVELOPMENTAL DISORDER AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 28 (SUPPL 1), 571-572AA Sharkov, P Sparber, A Filatova, M Skoblov, I Kanivets, D Pyankov, et al. 38. RETROSPECTIVE ANALYSIS OF 17 PATIENTS WITH MITOCHONDRIAL MEMBRANE PROTEIN-ASSOCIATED NEURODEGENERATION DIAGNOSED IN RUSSIA. PARKINSONISM & RELATED DISORDERS 84, 98-104P Sparber, T Krylova, S Repina, N Demina, G Rudenskaya, I Sharkova, A Sharkov, V Kadishev, I Kanivets, S Korostelev, E Pomerantseva, M Ivanova, S Mikhailova, E Zaharova, A Filatova, M Skoblov 39. THE KCNB1 PHENOTYPIC AND GENETIC SPECTRUM. EPILEPSIA 62 (SUPPL. 3), 222-223Chiara Reale, Christina Duhring Fenger, Axel Neu, Sylvie Sukno, Sarah McKeown, Artem Borovikov, Kathleen Gorman, Marina Trivisano, Tommaso Lo Barco, Ilona Krey, Isabel Maria Moreno Navarro, Lorita La Selva, Allan Bayat, Emilia K Bijlsma, Mette Rokkjaer, Ingo Borggrafe, Carol J Sauders, Uluc Yis, Dipak Ram, Tatjana Bierhals, Christine Francannet, Claudia M Bonardi, Alice Goldenberg, Elena Dadali, Andrew Green, Roni Cohen, Hiltrud Muhle, Sandor Beniczky, Laure Massingham, Carlo Fusco, Nicola Specchio, Nicholas M Allen, Gaetano Cantalupo, Artem Sharkov, Ingo Helbig, Benedicte Gerard, Davor Lessel, Guido Rubboli, Rikke Steensbjerre Moeller, Elena Gardella, Sarah McKeowns, Francesca Furia, Zaid Afawi, Bernardo Dalla Bernardina, Ww Campbell, Barbara Fiedler, Elena Fontana, Ara S Hall, Christina Hoi-Hansen, Karl Martin Klein, Mary King, Bryan Lynch, Johannes Lemke, Ama Gaudda, Marina Nikanorova, Mils Rahner, Carlotta Spagnoli, Siddarth Banka, Manuela Pendziwiat 40. GENOTYPE-PHENOTYPE COMPARISON IN POGZ-RELATED NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS BY USING CLINICAL SCORING (2022). GENES 13 (1), 154Dóra Nagy, Sarah Verheyen, Kristen M Wigby, Artem Borovikov, Artem Sharkov, Valerie Slegesky, Austin Larson, Christina Fagerberg, Charlotte Brasch-Andersen, Maria Kibæk, Ingrid Bader, Rebecca Hernan, Frances A High, Wendy K Chung, Jolanda H Schieving, Jana Behunova, Mateja Smogavec, Franco Laccone, Martina Witsch-Baumgartner, Joachim Zobel, Hans-Christoph Duba, Denisa Weis