На приём к генетику стоит идти на этапе планирования зачатия, чтобы определить и снизить возможные риски во время беременности.
А также можно обратиться во время беременности, если есть подозрения на генетические аномалии плода или после рождения ребёнка с каким-либо синдромом или подозрением на него, чтобы уточнить диагноз и выбрать тактику лечения
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это исследование ДНК плода еще во время беременности, которое позволяет выявить серьезные генетические патологии у будущего ребенка
НИПТ — очень точный тест. Его используют не только для определения хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса и Патау), но и наследственных заболеваний, связанных с мутациями в отдельных генах (например, муковисцидоза)