Врач-генетик

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это исследование ДНК плода еще во время беременности, которое позволяет выявить серьезные генетические патологии у будущего ребенка

1. Врач рассказывает, какие у НИПТ есть возможности, ограничения и риски
2. Если женщина решает, что тест все-таки нужен, у нее берут кровь из вены и отправляют в лабораторию, чтобы выделить ДНК плода и проанализировать на наличие генетических аномалий. Для этого применяют секвенирование следующего поколения (NGS)
3. Через 7-10 дней мы получаем результаты. Если тест обнаруживает наличие генетических аномалий, женщина может получить дополнительную консультацию у врача-генетика, чтобы определиться с необходимым объемом дальнейшей диагностики

НИПТ — очень точный тест. Его используют не только для определения хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса и Патау), но и наследственных заболеваний, связанных с мутациями в отдельных генах (например, муковисцидоза)