Поиск по сайту
По вашему запросу ничего нет
Женское здоровье
14.10.24

Рак молочной железы: виноваты гены?


Рассказывает генетик docdeti и docmed Ирина Жегулина

Рак молочной железы — один из самых распространённых видов рака среди женщин во всем мире. У каждой женщины есть риск 1:7 столкнуться с этим диагнозом в своей жизни

Хотя заболевание чаще возникает без явной наследственной предрасположенности, около 5-10% всех случаев рака молочной железы связаны с наследственными генетическими мутациями. Наиболее известные из них — мутации в генах BRCA1 и BRCA2

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в восстановлении ДНК — помогают клеткам исправлять повреждения и поддерживать генетическую стабильность. Когда в этих генах происходят мутации, процесс восстановления ДНК нарушается, что может привести к накоплению генетических ошибок в клетках и, в конечном итоге, к развитию рака

Женщины, унаследовавшие мутации в генах BRCA1 или BRCA2, имеют значительно повышенный риск развития рака молочной железы и яичников. Риск развития рака молочной железы у женщин с мутацией BRCA1 может достигать 72% в течение жизни, а у женщин с мутацией BRCA2 — около 69%. При этом средний риск для женщин в общей популяции составляет около 12%

Важно: наличие мутации в генах BRCA1 или BRCA2 не гарантирует развитие рака, но значительно увеличивает риск. Поэтому для женщин с семейной историей рака молочной железы или яичников рекомендуется генетическое тестирование. Если мутация обнаружена, врачи могут предложить различные стратегии управления рисками, в том числе
  • более частые обследования
  • профилактические операции
  • медикаментозную профилактику

Кроме BRCA1 и BRCA2, существуют и другие гены, связанные с повышенным риском рака молочной железы, такие как TP53, PTEN, и PALB2. Но их вклад в наследственные формы рака не так значителен и менее изучен

Хорошие новости: современные достижения в области генетики и молекулярной биологии позволяют не только выявлять наследственные мутации, но и разрабатывать персонализированные подходы к лечению и профилактике рака

Например, PARP ингибиторы — инновационный класс лекарственных препаратов, которые используются для лечения некоторых видов рака, включая рак молочной железы и яичников, особенно у пациентов с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2

Чтобы понять, как они работают, важно рассмотреть роль фермента PARP (поли(АДФ-рибоза)полимераза) в клетке

Фермент PARP участвует в процессе репарации (восстановления) одноцепочечных разрывов ДНК. Когда в ДНК происходит повреждение, PARP привлекается к месту разрыва и помогает восстановить целостность ДНК, что позволяет клетке продолжать нормально функционировать. Но если этот процесс нарушен, например, при ингибировании PARP, одноцепочечные разрывы могут перерасти в более серьёзные двухцепочечные разрывы

В нормальных клетках такие двухцепочечные разрывы могут быть исправлены с помощью других механизмов репарации ДНК, таких как гомологичная рекомбинация, в которой участвуют гены BRCA1 и BRCA2. Однако у пациентов с мутациями в этих генах её не происходит. В результате, когда PARP ингибируется, клетки с дефектами в BRCA не могут эффективно восстанавливать повреждённую ДНК, что приводит к накоплению ошибок и гибели уже раковых клеток

Таким образом, PARP ингибиторы действуют избирательно на раковые клетки с дефектами в механизмах репарации ДНК, при этом минимально влияя на нормальные клетки. Это делает их особенно эффективными для лечения рака у пациентов с наследственными мутациями в генах BRCA

Применение PARP ингибиторов стало важным шагом в развитии персонализированной медицины, где лечение подбирается с учётом генетических особенностей опухоли пациента. Эти препараты уже показали свою эффективность в клинических испытаниях и используются в практике для лечения различных видов рака, открывая новые возможности для пациентов, которые ранее имели ограниченные варианты терапии
Понравилась статья? Расскажите друзьям!
Отзывы
Остались вопросы? Запишитесь ко мне на приём.
Ирина Жегулина , Генетик
Записаться
Читайте также
Статьи по теме