Некоторые генетические заболевания проявляются во взрослом возрасте. Генетик Екатерина Юшина расскажет об одном из таких заболеваний, хорее Гентингтона
Эта болезнь приводит к разрушению области мозга, регулирующей мышечный тонус (полосатого тела). Как следствие возникает гипертонус скелетных мышц, нарушаются сложные двигательные реакции, тормозится формирование условных рефлексов
В нервных клетках существует белок гентингтин, который участвует в передаче сигналов, транспорте веществ, скрепляет другие белки и защищает клетки от апоптоза (гибели). Гентингтин кодируется геном НТТ, который содержит участок с повторяющейся последовательностью трех азотистых оснований. Это цитозин, аденин, гуанин (CAG). Их количество отличается у разных людей и может изменяться у последующих поколений. Мутации в гене НТТ приводят к хорее Гентингтона. Азотистых оснований становится больше; когда их число превышает 36, то образуется мутантный белок геттингтин. В итоге нервные клетки перестают нормально функционировать
Хорея Гентингтона имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Если один из родителей имеет мутацию в гене НТТ, то каждый из детей может получить ее с вероятностью 50%, независимо от пола
Выделяют три формы хореи, в основе классификации лежат комплексы симптомов. Гиперкинетическая хорея характеризуется непроизвольными движениями различных групп мышц (спонтанные гиперкинезы): гримасы, жестикуляция, пошатывание при ходьбе («танцующая походка»), неспособность поддерживать определенную позу. К этим симптомам присоединяются речевые нарушения, неконтролируемые движения глаз во сне и оромандибулярная дистония (губы непроизвольно сворачиваются в трубочку)
Акинетико-ригидную хорею делят на два подтипа, ювенильная (ранняя) и поздняя. Ювенильная форма возникает в возрасте менее 20 лет. В этом случае присутствуют миоклонии и эпилептические припадки, гиперкинезы (но их может и не быть), грубые нарушения интеллекта и психики. Данная форма быстро приводит к смерти. Поздняя форма проявляется в виде контрактур (ограничение подвижности суставов) и кахексии (резкое снижение веса), симптомы становятся ярко заметны спустя 15-20 лет от начала. Позже гиперкинезы исчезают, появляется повышенный тонус мышц (спастичность), их ритмическое сокращение (клонусы)
Психическая форма вызывает проблемы с памятью, тревожность, раздражительность, вспышки агрессии, бессонницу и суицидальные мысли. Продолжительность жизни с момента появления первых симптомов составляет 15-20 лет
Специфического лечения хореи Гентингтона на данный момент не существует. Для того, чтобы симптомы проявлялись менее интенсивно, используют ЛФК, психотерапию, дыхательную гимнастику. Для уменьшения гиперкинезов в тяжелых случаях используют препарат «Тетрабеназин». В США проходят испытания похожего препарата с более высокой эффективностью
Смерть чаще всего наступает из-за сопутствующих патологий: пневмония, заболевания сердца, травмы. Суицид также является одной из причин смерти
Людям, у которых есть близкие родственники с данным заболеванием, при планировании ребёнка необходима консультация генетика и генетическое тестирование. Даже в случае выявления мутации у одного из родителей современные технологии позволяют родить здорового ребенка
Понравилась статья? Расскажите друзьям!
