Поиск по сайту
По вашему запросу ничего нет
Неврология
14.01.25

Случай из практики: хозяйка Медной горы


Ко мне обратилась женщина 25 лет с жалобами на тремор головы и рук, который усиливался при стрессе, недосыпе, голоде

В ходе беседы я выяснила, что её мама умерла от цирроза печени, хотя алкоголем не злоупотребляла

Я рекомендовала девушке сделать МРТ головного мозга и ряд анализов, среди которых были церулоплазмин, медь крови и суточная экскреция меди с мочой

Когда она вернулась с результатами, на МРТ головного мозга я увидела «мордочку гигантской панды» — повышенный сигнал от покрышки, красных ядер и ретикулярной части чёрной субстанции. Церулоплазмин в крови был снижен, а экскреция меди с мочой, наоборот, повышена

Я отправила девушку к офтальмологу, и она вернулась с заключением, что вокруг роговицы есть «медное» кольцо — кольцо Кайзера-Флейшера

В биохимическом анализе крови были слегка повышены АЛТ и АСТ. А на фиброэластометрии, которую пациентке тоже пришлось пройти, был найден фиброз F2 по шкале METAVIR, то есть начальные изменения в печени, которые без необходимого лечения могут стать циррозом

У девушки была болезнь Вильсона-Коноваловаа (она же гепатолентикулярная дегенерация) — аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся в результате мутации в гене ATP7B. В основе заболевания лежит нарушение выведения меди: излишек меди накапливается в печени, головном мозге, роговице, почках и других органах

Поражение печени избытком «свободной» меди может привести к циррозу печени (от которого и умерла мама пациентки). А если поражается головной мозг — может развиться тяжелый неврологический дефицит: инвалидизирующий тремор конечностей и туловища (то, с чем пришла сама девушка), нарушение речи, глотания, невозможность ходьбы, снижение интеллекта

Хорошая новость: Болезнь Вильсона — тот редкий пример наследственного заболевания, для которого доступны очень эффективные методы лечения. И пусть пока избавить пациентов от этой болезни полностью мы не в силах, но можем очень успешно повлиять на её течение

Я назначила девушке
  • обязательную диету с низким содержанием меди (нельзя шоколад, кофе, орехи, бобовые, моллюски) и отказом от алкоголя
  • пеницилламин с плавным повышением дозы — это препарат, который выводит излишки меди из организма
  • пиридоксин (витамин В6), поскольку на фоне приёма пеницилламина его концентрация в организме снижается

И лечение, и диета с девушкой на всю жизнь

Но важно, что пациент, который своевременно начал лечение, может жить полноценной жизнью: обслуживать себя, вести домашнюю работу, учиться, работать, создавать семью и рожать здоровых детей
Понравилась статья? Расскажите друзьям!
Отзывы
Наблюдаюсь у Гузель Уразгильдеевой в другой клинике, благодаря её системности моя хроническая головная боль ушла, мы купировали мигрень уколами Аджови, я смогла прекратить прием АД против головной боли напияжения. Рекомендую доктора, оно очень внимательная и детально рассказывает о стратегии лечения.
Ирина
Остались вопросы? Запишитесь ко мне на приём.
Гузель Уразгильдеева, Невролог
Записаться
Читайте также
Статьи по теме