Неврология

Случай из практики: хозяйка Медной горы

Ко мне обратилась женщина 25 лет с жалобами на тремор головы и рук, который усиливался при стрессе, недосыпе, голоде

В ходе беседы я выяснила, что её мама умерла от цирроза печени, хотя алкоголем не злоупотребляла

Я рекомендовала девушке сделать МРТ головного мозга и ряд анализов, среди которых были церулоплазмин, медь крови и суточная экскреция меди с мочой

Когда она вернулась с результатами, на МРТ головного мозга я увидела «мордочку гигантской панды» — повышенный сигнал от покрышки, красных ядер и ретикулярной части чёрной субстанции. Церулоплазмин в крови был снижен, а экскреция меди с мочой, наоборот, повышена

Я отправила девушку к офтальмологу, и она вернулась с заключением, что вокруг роговицы есть «медное» кольцо — кольцо Кайзера-Флейшера

В биохимическом анализе крови были слегка повышены АЛТ и АСТ. А на фиброэластометрии, которую пациентке тоже пришлось пройти, был найден фиброз F2 по шкале METAVIR, то есть начальные изменения в печени, которые без необходимого лечения могут стать циррозом

У девушки была болезнь Вильсона-Коноваловаа (она же гепатолентикулярная дегенерация) — аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся в результате мутации в гене ATP7B. В основе заболевания лежит нарушение выведения меди: излишек меди накапливается в печени, головном мозге, роговице, почках и других органах

Поражение печени избытком «свободной» меди может привести к циррозу печени (от которого и умерла мама пациентки). А если поражается головной мозг — может развиться тяжелый неврологический дефицит: инвалидизирующий тремор конечностей и туловища (то, с чем пришла сама девушка), нарушение речи, глотания, невозможность ходьбы, снижение интеллекта

Хорошая новость: Болезнь Вильсона — тот редкий пример наследственного заболевания, для которого доступны очень эффективные методы лечения. И пусть пока избавить пациентов от этой болезни полностью мы не в силах, но можем очень успешно повлиять на её течение

Я назначила девушке

обязательную диету с низким содержанием меди (нельзя шоколад, кофе, орехи, бобовые, моллюски) и отказом от алкоголя
пеницилламин с плавным повышением дозы — это препарат, который выводит излишки меди из организма
пиридоксин (витамин В6), поскольку на фоне приёма пеницилламина его концентрация в организме снижается

И лечение, и диета с девушкой на всю жизнь

Но важно, что пациент, который своевременно начал лечение, может жить полноценной жизнью: обслуживать себя, вести домашнюю работу, учиться, работать, создавать семью и рожать здоровых детей

Понравилась статья? Расскажите друзьям!

Читайте также

Статьи по теме

Неврология

05.07.2020

Причины головокружений

читать ~1 минуту

Неврология

05.07.2020

Менструальная мигрень

Вижу цель, не вижу препятствий

Неврология

05.07.2020

Магний глазами невролога

Эпилептический приступ

читать ~1 минуту

Неврология

05.07.2020

МРТ и КТ при головной боли

Когнитивные нарушения

читать ~1 минуту

Этот сайт использует файлы cookie и сервис Яндекс. Метрика для Аналитики пользовательских данных при использовании сайта, Личного кабинета и мобильного приложения Оператора, совершенствования, поддержки и обеспечения работоспособности указанных сервисов в соответствии с Политиками в отношении обработки персональных данных ООО «Центр современной педиатрии», ООО «Докдент», ООО «Докмед», ООО «Докмед Эко», ООО «Докдети», ООО «Докмед Запад», ООО «Докдети Октябрьское поле». Продолжая пользоваться сайтом, либо нажав кнопку «Принимаю», вы даёте осознанное согласие на обработку ваших персональных данных.